Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (Verona)
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) d.m. 270/04

Scienze biologiche - GENETICA MEDICA

Codice insegnamento
4S000331
Docente
Alberto Turco
crediti
1
Settore disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Lingua di erogazione
Italiano
Sede
VERONA
Periodo
Lezioni TLB 2 SEMESTRE dal 2-mar-2020 al 30-apr-2020.

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Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
- costruire un albero genealogico
- distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
- conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
- saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
- conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
- conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale

Programma

PROGRAMMA DEL CORSO DI GENETICA MEDICA

Genetica e Genomica Generale, Umana e Medica
Il genoma umano. Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici. Eredità non tradizionale. Epigenetica ed imprinting genomico.

Citogenetica Generale e Medica
Anatomia dei cromosomi umani. Cariotipo standard. Citogenetica molecolare: F.I.S.H., array-CGH. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Sindromi da microdelezione.

Genetica Clinica, Medicina rigenerativa e Bioetica
La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto. Test genetici. Medicina predittiva. Trattamento delle malattie genetiche. Cellule staminali. Problematiche bioetiche.




Testo consigliato:
Dallapiccola e Novelli. Genetica Medica Essenziale, CIC Ed Internazionali, 2012


Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Neri G. e Genuardi M. Genetica Umana e Medica (Edizione 4) EDRA LSWR - Masson 2017

Modalità d'esame

Per superare l’esame relativo al modulo di Genetica Medica gli studenti dovranno dimostrare di aver appreso le conoscenze fondamentali degli argomenti elencati nel programma, e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica e scientificamente appropriata.
L’esame di Genetica Medica consiste in una prova scritta (quiz a scelta multipla), basata sui contenuti didattici di tutto il corso, con 13 domande a risposta multipla, con 5 risposte, del valore di 2 punti ciascuna, e due brevi domande aperte (2 punti ciascuna).
L’esame del modulo di Genetica Medica si ritiene superato e mantenuto valido entro l’AA in corso se la valutazione finale risulta uguale o superiore al punteggio di 18/30. Dalla sessione invernale successiva sarà necessario ripetere l’esame.
Sono previsti 4 appelli: 2 nella Sessione Invernale alla fine del Corso (Corso del I semestre), 2 nella Sessione Estiva, e infine 2 nella Sessione Autunnale.






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