Degree in Environment and Workplace Prevention Techniques

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Biology, genetics, botany - Genetica medica

Course code
4S01810
Name of lecturer
Alberto Turco
Coordinator
Alberto Turco
Number of ECTS credits allocated
2
Other available courses
Academic sector
MED/03 - MEDICAL GENETICS
Language of instruction
Italian
Location
ALA
Period
1st semester dal Oct 11, 2004 al Dec 21, 2004.

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Lesson timetable

1st semester

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Learning outcomes

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria.
Obiettivi
Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
• costruire un albero genealogico
• distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
• conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
• saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
• conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
• conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale

Syllabus

PROGRAMMA SINTETICO
Genetica Generale, Umana e Medica
Basi dell’ereditarietà, leggi di Mendel. Concetti di: locus, allele, gene, dominanza, recessività, penetranza. Indipendenza e associazione genica (linkage). Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati al sesso, esempi. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, malattie mitocondriali. Malattie complesse (multifattoriali).
Citogenetica Generale e Medica
Cariotipo umano standard. Preparazione dei cromosomi. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. F.I.S.H. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Diagnostica prenatale
Genetica di Popolazioni
Frequenze alleliche e genotipiche in una popolazione, legge di Hardy-Weinberg. Calcolo della frequenza di eterozigoti nella popolazione. Consanguineità.
Genetica Clinica e Bioetica
Malattie genetiche: classificazione e incidenza. La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Medicina predittiva. Prevenzione delle malattie genetiche. Terapia genica. Clonazione riproduttiva e terapeutica. Cellule staminali. Problematiche etiche, giuridiche e sociali.

Reference books
Author Title Publisher Year ISBN Note
M. Persiani-M. D'Onghia Fondamenti di diritto della previdenza sociale (Edizione 2) Giappichelli 2018 9788892105232 Metodologia didattica Le conoscenze teoriche saranno acquisite attraverso la frequenza alle lezioni, strettamente integrate con lo studio sui testi, dei quali le lezioni sono complementari e non sostitutive.

Assessment methods and criteria

Valutazione dell'apprendimento (esame finale)
Viene effettuata mediante una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla

Teaching aids

Documents





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