Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e chirurgia

Genetica e biologia molecolare - GENETICA MOLECOLARE

Codice insegnamento
4S000893
Docenti
Cristina Bombieri, Elisabetta Trabetti, Alberto Turco
crediti
3
Settore disciplinare
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA
Lingua di erogazione
Italiano
Sede
VERONA
Periodo
1° semestre dal 30-set-2019 al 10-gen-2020.

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Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e molecolare allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria in singoli individui, famiglie e popolazioni.
Alla conclusione del Corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze sui polimorfismi del DNA, la genetica di popolazione e i metodi di indagine delle malattie genetiche. Dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze di base sulla genetica tumorale e di saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Programma

Polimorfismi del DNA: RFLP, VNTR, minisatelliti, microsatelliti, SNP, CNV. I polimorfismi del cariotipo. Definizioni, metodi di analisi e loro applicazioni: identificazione individuale, indagini di paternità e criminalistiche, chimerismo misto e completo nei trapianti di midollo osseo, mola idatiforme. Alcuni esempi di casi analizzati presso la Sezione di Biologia e Genetica.

Analisi di linkage (concatenazione genica): utilizzo dei marcatori polimorfici del DNA; linkage disequilibrium; informatività di una famiglia con un marcatore del DNA associato al gene; fattori che determinano l’accuratezza diagnostica nelle analisi di linkage, utilità dei marcatori fiancheggianti. Esempi di indagini svolte presso la Sezione di Biologia e Genetica.

Genetica di popolazioni. Popolazione mendeliana e pool genico. Legge di Hardy-Weinberg: definizione, calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche, verifica dell’equilibrio, esempi e problemi. Condizioni di equilibrio di H-W e fattori di disturbo : deriva genetica, effetto del fondatore e collo di bottiglia, isolati geografici, inincrocio, mutazione, selezione, migrazione, vantaggio dell'eterozigote. Variabilità ed evoluzione umana.

Esempi di studio delle malattie genetiche
Disturbi ereditari dell'emoglobina: alfa e beta-talassemia, falcemia, HPFH, evoluzione geni globine, cluster genici delle globine, geni ortologhi e paraloghi. Terminologia clinica e principali tipi di mutazioni delle talassemie, Emoglobina Lepore. Emoglobinopatie e vantaggio dell’eterozigote.
Fibrosi cistica: caratteristiche cliniche, clonaggio posizionale e identificazione del gene CFTR, mutazioni più frequenti, classificazione delle mutazioni, correlazione genotipo-fenotipo. Complessità nelle malattie mendeliane: fibrosi cistica e fenotipi correlati, geni modificatori.

Genetica dei tumori. Tumori come malattie genetiche somatiche e multifattoriali; origine clonale dei tumori. I geni dei tumori (classificazione e caratteristiche) e il ciclo cellulare: proto-oncogèni (oncogeni cellulari, c-onc), oncosoppressori, geni mutatori. Prodotti degli oncogèni e loro coinvolgimento nelle normali funzioni cellulari. I meccanismi di attivazione dei proto-oncogèni e degli oncosoppressori; il modello dei due stadi di Knudson, la perdita di eterozigosi (LOH), il fenomeno della instabilità genetica - instabilità dei microsatelliti (MIN); i geni mutatori ed esempi di malattie genetiche AD, AR associate a tumori. Forme ereditarie e sporadiche. Esempi: leucemia mieloide cronica-cromosoma filadelfia, linfoma di Burkitt, retinoblastoma, carcinoma colorettale, poliposi adenomatosa, FAP, HNPCC. Cenni sui miRNA e loro coinvolgimento nei tumori.
La frequenza al corso è obbligatoria, nei modi specificati nel regolamento didattico del corso di laurea. Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali dedicate alla trasmissione delle conoscenze previste dal programma e mirate al raggiungimento degli obiettivi del corso. Per affinare le capacità dello studente ad applicare nelle situazioni reali le conoscenze acquisite verranno proposti esempi, esercizi e problemi concreti in ambito di diagnostica e/o di ricerca in genetica molecolare medica nell’uomo.
Oltre ai testi consigliati, durante il corso saranno resi disponibili agli studenti sulla piattaforma e-Learning di ateneo, alla pagina dedicata all'insegnamento, riassunti delle presentazioni Power-point utilizzate dai docenti come supporto alla spiegazione orale durante le lezioni, integrazioni di approfondimento e altro materiale didattico, ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, relativi ad entrambi i moduli.
Durante tutto l'anno accademico è disponibile, in orario flessibile, il ricevimento personale degli studenti, previo appuntamento da richiedere via mail o telefono direttamente al docente.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Ghisotti, Ferrari Eserciziario di Genetica (Edizione 2) Piccin 2019
Neri G. e Genuardi M. Genetica Umana e Medica (Edizione 4) EDRA LSWR - Masson 2017

Modalità d'esame

L’esame consiste in una prova scritta, unica per i due moduli di genetica molecolare e genetica medica, comprendente quiz a scelta multipla, domande aperte ed esercizi, seguita da una unica prova orale, previo superamento dello scritto con punteggio pari o maggiore di 18/30.
Per superare la parte di genetica molecolare e medica, gli studenti dovranno dimostrare di aver appreso le conoscenze degli argomenti in programma e di saper applicare le conoscenze acquisite per distinguere i vari tipi di ereditarietà, interpretare pedigree e dati genetici, riconoscere le varie mutazioni e fattori genetici coinvolti dell’insorgenza di malattie ereditarie, determinare i rischi genetici di ricorrenza e determinare le frequenze geniche in una popolazione, risolvere gli esercizi proposti
Obiettivo della prova scritta: accertare la comprensione dei contenuti dell’insegnamento presentati sotto forma di esercizi, domande. Il punteggio ottenuto nella prova scritta (attribuito in trentesimi) è determinante per il voto finale.
Obiettivo della prova orale: accertare una avanzata comprensione dei contenuti e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica precisa e con linguaggio scientifico appropriato.
Il voto è espresso in trentesimi. L’esame di genetica molecolare e medica si intende superato se, dopo la prova orale, il voto è pari o maggiore di 18/30. La valutazione positiva rimane valida per l’anno accademico in corso.





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