Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (Verona)
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) d.m. 270/04

Scienze biologiche - GENETICA MEDICA

Codice insegnamento
4S000331
Docente
Alberto Turco
Coordinatore
Alberto Turco
crediti
1
Settore disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Lingua di erogazione
Italiano
Sede
VERONA
Periodo
TLB LEZ 1NNO 2 SEM 16-17 dal 5-mar-2018 al 4-mag-2018.

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Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
- costruire un albero genealogico
- distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
- conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
- saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
- conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
- conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale

Programma

PROGRAMMA DEL CORSO DI GENETICA MEDICA

Genetica e Genomica Generale, Umana e Medica
Il genoma umano. Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici. Eredità non tradizionale. Epigenetica ed imprinting genomico.

Citogenetica Generale e Medica
Anatomia dei cromosomi umani. Cariotipo standard. Citogenetica molecolare: F.I.S.H., array-CGH. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Sindromi da microdelezione.

Genetica Clinica, Medicina rigenerativa e Bioetica
La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto. Test genetici. Medicina predittiva. Trattamento delle malattie genetiche. Cellule staminali. Problematiche bioetiche.




Testo consigliato:
Dallapiccola e Novelli. Genetica Medica Essenziale, CIC Ed Internazionali, 2012


Modalità d'esame

Per superare l’esame relativo al modulo di Genetica Medica gli studenti dovranno dimostrare di aver appreso le conoscenze fondamentali degli argomenti elencati nel programma, e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica e scientificamente appropriata.
L’esame di Genetica Medica consiste in una prova scritta (quiz a scelta multipla), basata sui contenuti didattici di tutto il corso, con 13 domande a risposta multipla, con 5 risposte, del valore di 2 punti ciascuna, e due brevi domande aperte (2 punti ciascuna).
L’esame del modulo di Genetica Medica si ritiene superato e mantenuto valido entro l’AA in corso se la valutazione finale risulta uguale o superiore al punteggio di 18/30. Dalla sessione invernale successiva sarà necessario ripetere l’esame.
Sono previsti 4 appelli: 2 nella Sessione Invernale alla fine del Corso (Corso del I semestre), 2 nella Sessione Estiva, e infine 2 nella Sessione Autunnale.


Opinione studenti frequentanti - 2017/2018






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