Laurea in Tecniche di Laboratorio biomedico
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (verona)

Citogenetica e genetica medica - Genetica molecolare

Codice insegnamento

4S01733

Docente

Alberto Turco

crediti

2

Settore disciplinare

MED/03 - GENETICA MEDICA

Lingua di erogazione

Italiano

Sede

VERONA

Periodo

lezione 3°anno 2°semestre dal 1-mar-2007 al 4-mag-2007.

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Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche
Obiettivi
- conoscere il concetto di linkage genetico e le sue applicazioni diagnostiche
- conoscere le metodologie che consentono la preparazione del DNA
- enumerare le possibili cause, tipi e conseguenze di mutazione genica
- conoscere le basi teoriche della “polymerase chain reaction (PCR)”
- conoscere le principali applicazioni biomediche della tecnologia del DNA ricombinante e della genetica molecolare umana (diagnostica molecolare indiretta e diretta)

Programma

Anatomia del gene, espressione genica. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche, polimorfismi del DNA, linkage genetico. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization), applicazioni: sindromi da microdelezione cromosomica (sindrome di Williams, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman), aneuploidie cromosomiche. Test genetici. Diagnosi genetica preimpianto (PCD). Terapia genica. Cellule staminali e clonazione. Genetica e società.

Modalità d'esame