Laurea in Tecniche della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro)

Biologia, genetica, botanica - Genetica medica

Codice insegnamento

4S01810

Docente

Alberto Turco

Coordinatore

Alberto Turco

crediti

2

Altri corsi di studio in cui è offerto

• Laurea in Tecniche di Laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico) (Rovereto)

Settore disciplinare

MED/03 - GENETICA MEDICA

Lingua di erogazione

Italiano

Sede

ALA

Periodo

1°anno dal 11-ott-2004 al 21-dic-2004.

Per visualizzare la struttura dell'insegnamento a cui questo modulo appartiene, consultare organizzazione dell'insegnamento

Orario lezioni

1°anno

Non inserito.

Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria.
Obiettivi
Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
• costruire un albero genealogico
• distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
• conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
• saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
• conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
• conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale

Programma

PROGRAMMA SINTETICO
Genetica Generale, Umana e Medica
Basi dell’ereditarietà, leggi di Mendel. Concetti di: locus, allele, gene, dominanza, recessività, penetranza. Indipendenza e associazione genica (linkage). Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati al sesso, esempi. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, malattie mitocondriali. Malattie complesse (multifattoriali).
Citogenetica Generale e Medica
Cariotipo umano standard. Preparazione dei cromosomi. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. F.I.S.H. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Diagnostica prenatale
Genetica di Popolazioni
Frequenze alleliche e genotipiche in una popolazione, legge di Hardy-Weinberg. Calcolo della frequenza di eterozigoti nella popolazione. Consanguineità.
Genetica Clinica e Bioetica
Malattie genetiche: classificazione e incidenza. La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Medicina predittiva. Prevenzione delle malattie genetiche. Terapia genica. Clonazione riproduttiva e terapeutica. Cellule staminali. Problematiche etiche, giuridiche e sociali.

Modalità d'esame

Materiale didattico

Documenti

•   corso di genetica medica   (msword, it, 59 KB, 19/04/05)