Scuola di Specializzazione in Ematologia (D.I. 68/2015)

Genetica medica

Codice insegnamento

4S000648

Docente

Anna Savoia

crediti

1

Settore disciplinare

MED/03 - GENETICA MEDICA

Lingua di erogazione

Italiano

Sede

VERONA

Periodo

non ancora assegnato

Programma

Modelli di ereditarietà, alterazioni geniche e cromosomiche.
Nomenclatura delle varianti geniche e linee guida per la classificazione della patogenicità.
Genetica dei tumori: oncogeni e oncosoppressori. Meccanismi di attivazione degli oncogeni. Oncosoppressori: modello "two-hits".
Esempi di malattie. Insufficienze midollari ereditarie. Anemia di Fanconi. Piastrinopenie ereditarie: analisi genetica, PDTA e consensi informati.

Testi di riferimento

Vedi la bibliografia dell'insegnamento

Modalità d'esame