Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e chirurgia

Genetica e biologia molecolare - GENETICA MOLECOLARE

Codice insegnamento
4S000893
Docenti
Cristina Bombieri, Elisabetta Trabetti
crediti
3
Settore disciplinare
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA
Lingua di erogazione
Italiano
Sede
VERONA
Periodo
1° semestre dal 1-ott-2020 al 23-dic-2020.

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Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e molecolare allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria in singoli individui, famiglie e popolazioni.
Alla conclusione del Corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze sui polimorfismi del DNA, la genetica di popolazione e i metodi di indagine delle malattie genetiche. Dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze di base sulla genetica tumorale e di saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Programma

Polimorfismi del DNA: RFLP, VNTR, minisatelliti, microsatelliti, SNP, CNV. I polimorfismi del cariotipo. Definizioni, metodi di analisi e loro applicazioni: identificazione individuale, indagini di paternità e criminalistiche, chimerismo misto e completo nei trapianti di midollo osseo, mola idatiforme. Alcuni esempi di casi analizzati presso la Sezione di Biologia e Genetica.

Analisi di linkage (concatenazione genica): utilizzo dei marcatori polimorfici del DNA; linkage disequilibrium; informatività di una famiglia con un marcatore del DNA associato al gene; fattori che determinano l’accuratezza diagnostica nelle analisi di linkage, utilità dei marcatori fiancheggianti. Esempi di indagini svolte presso la Sezione di Biologia e Genetica.

Genetica di popolazioni. Popolazione mendeliana e pool genico. Legge di Hardy-Weinberg: definizione, calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche, verifica dell’equilibrio, esempi e problemi. Condizioni di equilibrio di H-W e fattori di disturbo : deriva genetica, effetto del fondatore e collo di bottiglia, isolati geografici, inincrocio, mutazione, selezione, migrazione, vantaggio dell'eterozigote. Variabilità ed evoluzione umana.

Esempi di studio delle malattie genetiche
Disturbi ereditari dell'emoglobina: alfa e beta-talassemia, falcemia, HPFH, evoluzione geni globine, cluster genici delle globine, geni ortologhi e paraloghi. Terminologia clinica e principali tipi di mutazioni delle talassemie, Emoglobina Lepore. Emoglobinopatie e vantaggio dell’eterozigote.
Fibrosi cistica: caratteristiche cliniche, clonaggio posizionale e identificazione del gene CFTR, mutazioni più frequenti, classificazione delle mutazioni, correlazione genotipo-fenotipo. Complessità nelle malattie mendeliane: fibrosi cistica e fenotipi correlati, geni modificatori.

Genetica dei tumori. Tumori come malattie genetiche somatiche e multifattoriali; origine clonale dei tumori. I geni dei tumori (classificazione e caratteristiche) e il ciclo cellulare: proto-oncogèni (oncogeni cellulari, c-onc), oncosoppressori, geni mutatori. Prodotti degli oncogèni e loro coinvolgimento nelle normali funzioni cellulari. I meccanismi di attivazione dei proto-oncogèni e degli oncosoppressori; il modello dei due stadi di Knudson, la perdita di eterozigosi (LOH), il fenomeno della instabilità genetica - instabilità dei microsatelliti (MIN); i geni mutatori ed esempi di malattie genetiche AD, AR associate a tumori. Forme ereditarie e sporadiche. Esempi: leucemia mieloide cronica-cromosoma filadelfia, linfoma di Burkitt, retinoblastoma, carcinoma colorettale, poliposi adenomatosa, FAP, HNPCC. Cenni sui miRNA e loro coinvolgimento nei tumori.
La frequenza al corso è obbligatoria, nei modi specificati nel regolamento didattico del corso di laurea. Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali dedicate alla trasmissione delle conoscenze previste dal programma e mirate al raggiungimento degli obiettivi del corso. Per affinare le capacità dello studente ad applicare nelle situazioni reali le conoscenze acquisite verranno proposti esempi, esercizi e problemi concreti in ambito di diagnostica e/o di ricerca in genetica molecolare medica nell’uomo.
Oltre ai testi consigliati, durante il corso saranno resi disponibili agli studenti sulla piattaforma e-Learning di ateneo, alla pagina dedicata all'insegnamento, riassunti delle presentazioni Power-point utilizzate dai docenti come supporto alla spiegazione orale durante le lezioni, integrazioni di approfondimento e altro materiale didattico, ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, relativi ad entrambi i moduli.
Durante tutto l'anno accademico è disponibile, in orario flessibile, il ricevimento personale degli studenti, previo appuntamento da richiedere via mail o telefono direttamente al docente.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Ghisotti, Ferrari Eserciziario di Genetica (Edizione 2) Piccin 2019

Modalità d'esame

L’esame consiste in una prova scritta, unica per i due moduli di genetica molecolare e genetica medica, comprendente quiz a scelta multipla, domande aperte ed esercizi, seguita da una unica prova orale, previo superamento dello scritto con punteggio pari o maggiore di 18/30.
Per superare la parte di genetica molecolare e medica, gli studenti dovranno dimostrare di aver appreso le conoscenze degli argomenti in programma e di saper applicare le conoscenze acquisite per distinguere i vari tipi di ereditarietà, interpretare pedigree e dati genetici, riconoscere le varie mutazioni e fattori genetici coinvolti dell’insorgenza di malattie ereditarie, determinare i rischi genetici di ricorrenza e determinare le frequenze geniche in una popolazione, risolvere gli esercizi proposti
Obiettivo della prova scritta: accertare la comprensione dei contenuti dell’insegnamento presentati sotto forma di esercizi, domande. Il punteggio ottenuto nella prova scritta (attribuito in trentesimi) è determinante per il voto finale.
Obiettivo della prova orale: accertare una avanzata comprensione dei contenuti e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica precisa e con linguaggio scientifico appropriato.
Il voto è espresso in trentesimi. L’esame di genetica molecolare e medica si intende superato se, dopo la prova orale, il voto è pari o maggiore di 18/30. La valutazione positiva rimane valida per l’anno accademico in corso.





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