Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e chirurgia

Basi molecolari delle malattie della trasduzione sensoriale  (Corso Elettivo)

Codice insegnamento
4S009435
Docente
Daniele Dell'Orco
Coordinatore
Daniele Dell'Orco
crediti
1
Settore disciplinare
BIO/10 - BIOCHIMICA
Lingua di erogazione
Italiano
Periodo
2° semestre dal 22-feb-2021 al 28-mag-2021.

Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire una visione molecolare d’insieme sulle alterazioni dei meccanismi biochimici e biofisici nelle patologie ereditarie che affliggono i sensi. Verranno presentate con particolare dettaglio la cascata di fototrasduzione alla base dell’innesco del processo visivo e le basi molecolari delle degenerazioni retiniche ereditarie come esempio paradigmatico di patologia sensoriale. Verranno inoltre accennati gli approcci terapeutici più innovativi per le malattie sensoriali rare.

Programma

- I recettori e la trasduzione del segnale nei sistemi sensoriali. Dallo stimolo alla risposta elettrica.
- La cascata di fototrasduzione nei coni e nei bastoncelli come paradigma di cascata mediata da GPCR. Le malattie genetiche della retina: retinite pigmentosa, distrofie dei coni e dei coni-bastoncelli. Il metabolismo del retinoide e la sua alterazione in malattie ereditarie della vista.
- La trasduzione del segnale nelle cellule ciliate e l’udito. Alterazioni genetiche dei meccanismi di meccanotrasduzione. Sordità ereditarie e ipoacusia genetica non sindromica. La sindrome di Usher: sordità associata a retinite pigmentosa.
- Biochimica del gusto e dell’olfatto. Analogie biochimiche con la cascata visiva. Cenni alle alterazioni genetiche del gusto e dell’olfatto. Sensibilità olfattiva, iperosmia e anosmia.
- Approcci terapeutici innovativi: terapia genica, utilizzo di liposomi e nanovescicole come trasportatori di molecole terapeutiche, tecniche di genome editing basate sui sistemi CRISPR/Cas.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Brady, TS. T et al. Basic Neurochemistry, Eighth edition. Academic Press  
Smith, C. U. M. Biology of Sensory Systems, Second Edition  

Modalità d'esame

Idoneità basata sulla frequenza (almeno 4 lezioni su 5).





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