Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e chirurgia

Genetica e biologia molecolare (2020/2021)

Codice insegnamento
4S000893
Crediti
15
Coordinatore
Alberto Turco

L'insegnamento è organizzato come segue:
Modulo Crediti Settore disciplinare Periodo Docenti
BIOLOGIA MOLECOLARE 6 BIO/11-BIOLOGIA MOLECOLARE 1° semestre Donato Zipeto
GENETICA MOLECOLARE 3 BIO/13-BIOLOGIA APPLICATA 1° semestre Cristina Bombieri
Elisabetta Trabetti
GENETICA MEDICA 6 MED/03-GENETICA MEDICA 1° semestre Giovanni Malerba
Alberto Turco

Obiettivi formativi

Comprensione dei principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria, normale e patologica. Acquisire le conoscenze e gli strumenti necessari per poter consigliare il paziente e la sua famiglia a fronte di una malattia genetica: natura, incidenza, rischi di ricorrenza della malattia, i test genetici disponibili (consulenza genetica). Saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. Portare lo studente ad approfondire le conoscenze sulla complessità del DNA genomico e dei processi che stanno alla base della regolazione del gene e della sua espressione. Educare lo studente al metodo scientifico discutendo gli esperimenti che permettono l’acquisizione di nuove conoscenze in Biologia Molecolare. Far comprendere in modo approfondito i principi e le tecnologie del DNA ricombinante e le loro applicazioni in campo medico.

Modulo Biologia Molecolare
Obiettivi formativi del modulo sono: comprendere i processi fondamentali della scienza del DNA e del flusso dell’informazione che porta dal DNA all’RNA alle proteine; comprendere i meccanismi di funzionamento e di regolazione di questi processi; conoscere e sapere applicare il metodo scientifico, mediante descrizione di esperimenti che hanno permesso di delucidare i meccanismi biologici molecolari; acquisire la comprensione delle tecnologie del DNA ricombinante e delle potenzialità da esse offerte; comprendere i principali meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica; conoscere l’applicazione delle biologia molecolare nel campo della biomedicina moderna.

Modulo Genetica Medica
Il modulo è finalizzato a fornire al futuro medico le conoscenze e gli strumenti necessari per poter consigliare il paziente e la sua famiglia a fronte di una malattia ereditaria o di natura genetica, sulla natura della malattia, l’incidenza, la prognosi, i rischi di ricorrenza, le opzioni preventive, terapeutiche e riproduttive disponibili, i test genetici disponibili, siano essi diagnostici, sintomatici, predittivi, pre o postnatali. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà essere in grado di porre le domande appropriate per costruire un albero genealogico, distinguere i diversi tipi di ereditarietà, richiedere i test genetici per la conferma (o esclusione) di una sospetta malattia genetica e saperne interpretare i risultati, saper informare efficacemente pazienti e famiglie sulla natura delle malattie genetiche e determinare i rischi genetici di ricorrenza e occorrenza nella prole, indicare possibili cause genetiche e ambientali nelle malattie multifattoriali, enumerare le possibili cause e tipi di mutazione genica e saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Modulo Genetica Molecolare
Il modulo si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze sui polimorfismi del DNA, la genetica di popolazione e i metodi di indagine delle malattie genetiche. Dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze di base sulla genetica tumorale e di saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Amaldi, Benedetti, Pesole, Plevani Biologia Molecolare (Edizione 3) Ambrosiana 2018 978-88-08-18518-1
Zlatanova, Van Holde Biologia Molecolare (Edizione 1) Zanichelli 2018 978-88-08-92089-8
Watson, Baker, Bell, Gann, Levine, Losick Biologia Molecolare del Gene (Edizione 7) Zanichelli 2019 978-88-08-36480-7
T.A. Brown Genomi 4 (Edizione 4) EdiSES 2018 978-88-7959-851-4
Ghisotti, Ferrari Eserciziario di Genetica (Edizione 2) Piccin 2019




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