Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (Verona)
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) d.m. 270/04

Scienze biologiche - GENETICA MEDICA

Codice insegnamento
4S000331
Docente
Alberto Turco
crediti
1
Settore disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Lingua di erogazione
Italiano
Sede
VERONA
Periodo
TEC LAB BIOM LEZ 1A 2S dal 27-feb-2017 al 28-apr-2017.

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Orario lezioni

TEC LAB BIOM LEZ 1A 2S

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
- costruire un albero genealogico
- distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
- conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
- saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
- conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
- conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale

Programma

Genetica Generale, Umana e Medica
Basi dell’ereditarietà, leggi di Mendel. Concetti di: locus, allele, gene, dominanza, recessività, penetranza. Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati al sesso, esempi. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, malattie mitocondriali.
Citogenetica e citogenomica generale e medica
Cariotipo umano standard. Preparazione dei cromosomi. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. F.I.S.H. e aCGH. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Diagnostica prenatale
Genetica Clinica e Bioetica
Malattie genetiche: classificazione e incidenza. La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Medicina predittiva. Prevenzione delle malattie genetiche. Terapia genica. Clonazione riproduttiva e terapeutica. Cellule staminali. Problematiche etiche, giuridiche e sociali.

Modalità d'esame

Prova scritta comprendente 15 domande a scelta multipla. (Cinque risposte di cui una corretta)

Opinione studenti frequentanti - 2016/2017






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