Degree in Biomedical Laboratory Techniques (Verona)

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Cytogenetics and medical genetics - GENETICA MOLECOLARE

Course code
4S01733
Name of lecturer
Alberto Turco
Number of ECTS credits allocated
2
Academic sector
MED/03 - MEDICAL GENETICS
Language of instruction
Italian
Site
VERONA
Period
TLB lez 3 anno 2 semestre dal Mar 1, 2011 al Apr 29, 2011.

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Lesson timetable

TLB lez 3 anno 2 semestre

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Learning outcomes

Fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche

Syllabus

Anatomia del gene. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Esempi e casi clinici: fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization).

Assessment methods and criteria

Esame scritto (quiz a scelta multipla) + colloquio orale


Teaching aids

Documents



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