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3°anno 2°semestre |
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Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche
Obiettivi
- conoscere il concetto di linkage genetico e le sue applicazioni diagnostiche
- conoscere le metodologie che consentono la preparazione del DNA
- enumerare le possibili cause, tipi e conseguenze di mutazione genica
- conoscere le basi teoriche della “polymerase chain reaction (PCR)”
- conoscere le principali applicazioni biomediche della tecnologia del DNA ricombinante e della genetica molecolare umana (diagnostica molecolare indiretta e diretta)
Anatomia del gene, espressione genica. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche, polimorfismi del DNA, linkage genetico. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization), applicazioni: sindromi da microdelezione cromosomica (sindrome di Williams, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman), aneuploidie cromosomiche. Test genetici. Diagnosi genetica preimpianto (PCD). Terapia genica. Cellule staminali e clonazione. Genetica e società.
Testi di riferimento | |||||
Autore | Titolo | Casa editrice | Anno | ISBN | Note |
Chieffi G, Dolfini S. et al | Biologia e Genetica. (Edizione 2) | EdiSES | 2000 | ||
P Sudbery | Genetica Molecolare Umana | Zanichelli | 2000 | ||
McKonkey EH | Genetica Umana. Una prospettiva molecolare | Zanichelli | 1997 |
Viene effettuata mediante una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla.
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