Laurea in Tecniche di Laboratorio biomedico
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (verona)

Biologia, genetica e storia della medicina - Genetica medica

Codice insegnamento

4S01745

Docente

Alberto Turco

Coordinatore

Alberto Turco

crediti

2

Settore disciplinare

MED/03 - GENETICA MEDICA

Lingua di erogazione

Italiano

Sede

VERONA

Periodo

1°anno 1°semestre dal 11-ott-2004 al 21-dic-2004.

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Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Metodologia didattica: Le conoscenze teoriche saranno acquisite attraverso la frequenza alle lezioni, strettamente integrate con lo studio sui testi, dei quali le lezioni sono complementari e non sostitutive.

Obiettivi
Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
• costruire un albero genealogico
• distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
• conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
• saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
• conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
• conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e della diagnostica prenatale

Programma

Programma in forma sintetica
Genetica Generale, Umana e Medica
Basi dell’ereditarietà, leggi di Mendel. Concetti di: locus, allele, gene, dominanza, recessività, penetranza. Indipendenza e associazione genica (linkage). Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati al sesso, esempi. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, malattie mitocondriali. Malattie complesse (multifattoriali).
Citogenetica Generale e Medica
Cariotipo umano standard. Preparazione dei cromosomi. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. F.I.S.H. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Diagnostica prenatale
Genetica di Popolazioni
Frequenze alleliche e genotipiche in una popolazione, legge di Hardy-Weinberg. Calcolo della frequenza di eterozigoti nella popolazione. Consanguineità.
Genetica Clinica e Bioetica
Malattie genetiche: classificazione e incidenza. La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Medicina predittiva. Prevenzione delle malattie genetiche. Terapia genica. Clonazione riproduttiva e terapeutica. Cellule staminali. Problematiche etiche, giuridiche e sociali.

Modalità d'esame

Materiale didattico

Documenti

•   corso di genetica   (msword, it, 59 KB, 24/05/05)