Laurea in Logopedia
(abilitante alla professione sanitaria di logopedista)

Corso disattivato non visibile

Scienze interdisciplinari cliniche (I anno - I sem.) - Genetica medica

Codice insegnamento
4S01716
Docente
Alberto Turco
crediti
1
Settore disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Lingua di erogazione
Italiano
Sede
VERONA
Periodo
non ancora assegnato

Per visualizzare la struttura dell'insegnamento a cui questo modulo appartiene, consultare * organizzazione dell'insegnamento

Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Metodologia didattica: Le conoscenze teoriche saranno acquisite attraverso la frequenza alle lezioni, strettamente integrate con lo studio sui testi, dei quali le lezioni sono complementari e non sostitutive.
Obiettivi
Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
- costruire un albero genealogico
- distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
- conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
- saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
- conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
- conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale

Programma

Genetica Generale, Umana e Medica
Basi dell’ereditarietà, leggi di Mendel. Concetti di: locus, allele, gene, dominanza, recessività, penetranza. Indipendenza e associazione genica (linkage). Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati al sesso, esempi. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, malattie mitocondriali. Malattie complesse (multifattoriali).
Citogenetica Generale e Medica
Cariotipo umano standard. Preparazione dei cromosomi. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. F.I.S.H. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Diagnostica prenatale
Genetica di Popolazioni
Frequenze alleliche e genotipiche in una popolazione, legge di Hardy-Weinberg. Calcolo della frequenza di eterozigoti nella popolazione. Consanguineità.
Genetica Clinica e Bioetica
Malattie genetiche: classificazione e incidenza. La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Medicina predittiva. Prevenzione delle malattie genetiche. Terapia genica. Clonazione riproduttiva e terapeutica. Cellule staminali. Problematiche etiche, giuridiche e sociali.

Modalità d'esame

Viene effettuata mediante una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla

Materiale didattico

Documenti





© 2002 - 2020  Università degli studi di Verona
Via dell'Artigliere 8, 37129 Verona  |  P. I.V.A. 01541040232  |  C. FISCALE 93009870234
Statistiche  |  Credits