Non inserito.
Le malattie metaboliche ereditarie sono un vasto gruppo di patologie genetiche ad esordio acuto o cronico dell’età neonatale, infantile, giovanile e dell’adulto. Prese singolarmente tali malattie possono essere estremamente rare. Tutte insieme hanno una frequenza ed una incidenza elevata. Il corso si propone di introdurre alle malattie metaboliche, prevalentemente ad esordio neonatale ed infantile, descrivendone i principali profili clinici e metabolici che il medico generico può incontrare nella pratica clinica e professionale.
• Le malattie metaboliche sottoposte a screening neonatale, Nuove prospettive future per una diagnosi precoce.
• Cenni sulle principali malattie metaboliche
o Del metabolismo degli aminoacidi e delle proteine,
o Del metabolismo energetico,
o Del metabolismo dei carboidrati,
o Della glicosilazione delle proteine,
o Del metabolismo lisosomiale.
IDONEITA' BASATA SULLA FREQUENZA
DATE E ORARIO: 13 APRILE 2011 ORE 16.30
LUOGO: AULETTA PEDIATRIA
ANNO RACCOMANDATO: 5,6
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