L'insegnamento è organizzato come segue: | ||||
Modulo | Crediti | Settore disciplinare | Periodo | Docenti |
Genetica molecolare | 2 | MED/03-GENETICA MEDICA | lezione 3°anno 2°semestre |
Alberto Turco
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Tecnologie ricombinanti | 1 | BIO/12-BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA | lezione 3°anno 2°semestre |
Maria Romanelli
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Modulo: Tecnologie ricombinanti
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Il corso si propone di
- esercitare lo studente alla discussione degli aspetti critici nella esecuzione di protocolli di analisi molecolare
- familiarizzare lo studente con le moderne tecniche di analisi genomica e le applicazioni in campo biomedico delle tecnologie del DNA ricombinante.
Modulo: Genetica molecolare
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Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche.
Modulo: Tecnologie ricombinanti
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• Analisi del DNA mediante enzimi di restrizione e modificazione, polimerizzazione a catena, ibridazione con sonde molecolari; utilizzo di genoteche e cDNAteche.
• Determinazione delle sequenze degli acidi nucleici, sequenziamento automatico; interpretazione dei dati di sequenza. Applicazioni in campo biomedico delle analisi di sequenza.
• Utilizzo di banche dati e di sistemi di analisi per omologia: come orientarsi nella rete informatica per l'accesso ai siti di aggiornamento ed analisi delle sequenze geniche.
• Strategie di clonazione di geni ed analisi dell’espressione genica.
• Applicazioni in campo biomedico delle tecnologie del DNA ricombinante.
• Tecniche applicate all’analisi genomica, trascrittomica e proteomica.
Modulo: Genetica molecolare
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Anatomia del gene, espre. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization).
Modulo: Tecnologie ricombinanti
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Una prova scritta a quiz basata sui contenuti didattici di tutto il corso.
Modulo: Genetica molecolare
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Esame scritto (quiz a scelta multipla) + colloquio orale.
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