Degree in Biomedical Laboratory Techniques (Verona)

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Cytogenetics and medical genetics - Genetica molecolare

Course code
4S01733
Name of lecturer
Alberto Turco
Number of ECTS credits allocated
2
Language of instruction
Italian
Period
3rd year 2nd semester lessons dal Mar 1, 2006 al May 5, 2006.

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Lesson timetable

3rd year 2nd semester lessons

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Learning outcomes

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche
Obiettivi
- conoscere il concetto di linkage genetico e le sue applicazioni diagnostiche
- conoscere le metodologie che consentono la preparazione del DNA
- enumerare le possibili cause, tipi e conseguenze di mutazione genica
- conoscere le basi teoriche della “polymerase chain reaction (PCR)”
- conoscere le principali applicazioni biomediche della tecnologia del DNA ricombinante e della genetica molecolare umana (diagnostica molecolare indiretta e diretta)

Syllabus

Anatomia del gene, espressione genica. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche, polimorfismi del DNA, linkage genetico. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization), applicazioni: sindromi da microdelezione cromosomica (sindrome di Williams, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman), aneuploidie cromosomiche. Test genetici. Diagnosi genetica preimpianto (PCD). Terapia genica. Cellule staminali e clonazione. Genetica e società.

Reference books
Author Title Publisher Year ISBN Note
Chieffi G, Dolfini S. et al Biologia e Genetica. (Edizione 2) EdiSES 2000
P Sudbery Genetica Molecolare Umana Zanichelli 2000
McKonkey EH Genetica Umana. Una prospettiva molecolare Zanichelli 1997

Assessment methods and criteria

Viene effettuata mediante una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla.

Teaching aids

Documents





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