Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e chirurgia

Aspetti pratici della consulenza genetica  (Corso Elettivo)

Codice insegnamento
0783M
Docente
Alberto Turco
Coordinatore
Alberto Turco
crediti
1
Settore disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Lingua di erogazione
Italiano
Periodo
2° semestre 1°- 5° anno dal 17-feb-2020 al 29-mag-2020.

Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Fornire allo studente le prime rudimentali competenze e conoscenze di genetica clinica e di consulenza genetica calate nella realtà di casi clinici paradigmatici reali, con tutte le problematiche diagnostiche differenziali, di informazione alla famiglia, di consenso informato, in un contesto clinico complesso e multidisciplinare. Verranno analizzati casi di indagini genetiche presintomatiche, di malformazione congenita da cromosomopatia, di diagnosi genetica prenatale con opzione di interruzione della gravidanza affetta, di embryo sexing per malattia grave X-linked, e di malattia genetica mitocondriale.

Programma

Introduzione ai principali canoni della consulenza genetica postnatale e prenatale: per esempio non direttività. Diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, villocentesi, cordocentesi, fetoscopia). Tripoidia e abortività. Vanishing twin. Diagnosi mediante linkage di ARPKD (autosomal recessive polycystic kidney disease). Ipotrofia testicolare e sindrome di Klinefelter. Test genetico presintomatico in ADPKD (autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease). test genetico in famiglia con presunta Corea di Huntington. Fetal exclusion test. Poliabortività da traslocazione cromosomica.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Neri G. e Genuardi M. Genetica Umana e Medica (Edizione 4) EDRA LSWR - Masson 2017

Modalità d'esame

Idoneità basata sulla frequenza

Date e orari:
lunedi 9.3, 23.3, 30.3, 6.4 e 20.4.2020
dalle 17.30 alle 19.30

Aula da definire

Anni raccomandati: dal II al VI





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