Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e chirurgia

Aspetti pratici della consulenza genetica  (Corso Elettivo)

Codice insegnamento
0783M
Docente
Alberto Turco
Coordinatore
Alberto Turco
crediti
1
Settore disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Lingua di erogazione
Italiano
Periodo
Corsi elettivi 2° semestre dal 19-feb-2018 al 25-mag-2018.

Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Illustrare agli studenti situazioni reali e paradigmatiche di casi clinici di consulenza genetica per m. mendeliane, cromosomiche e malformative, comprese le problematiche talvolta incontrate nella definizione diagnostica del caso clinico specifico. Verrà anche data particolare enfasi agli aspetti personali, bioetici e psicologici di alcuni tipi di test genetici presintomatici.

Programma

Presentazione e discussione di casi paradigmatici di consulenza genetica post-natale e prenatale di malattia mendeliane, malformative e o cromosomiche. Breve storia della mappatura e localizzazione genica mediante analisi familiare di linkage o concatenazione genetica. Rene policistico autosomico dominante (ADPKD): mappatura mediante positional cloning del gene PKD1 sul cromosoma 16p nel 1985. prima famiglie italiane tipizzate, e prime diagnosi prenatali effettuate mediante PCR. Diagnosi prenatale mediante linkage in una famiglia con ADPKD ed epidermolisi bullosa giunzionale (JEB): amniocentesi e determinazione degli aplotipi fetali, e fetoscopia con biopsie cutanee multiple.

Modalità d'esame

IDONEITÀ SULLA BASE DELLA FREQUENZA

DATE E ORARIO: 5-12-19-26 MARZO e 9-16 APRILE 2018 - ORE 17:30-19:30

SEDE: 5/3 e 9/4 aula E Lente; 12-19-26/3 e 16/4 aula 4 Lente;

ANNO RACCOMANDATO: 4°, 5°, 6°

Opinione studenti frequentanti - 2017/2018






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