Laurea in Tecniche di Laboratorio biomedico
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (verona)

Corso disattivato non visibile

Citogenetica e genetica medica (2011/2012)

Codice insegnamento
4S01733
Crediti
3
Coordinatore
Alberto Turco

L'insegnamento è organizzato come segue:
Modulo Crediti Settore disciplinare Periodo Docenti
GENETICA MOLECOLARE 2 MED/03-GENETICA MEDICA Lez 3 anno 2 semestre Alberto Turco
TECNOLOGIE RICOMBINANTI 1 BIO/12-BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA Lez 3 anno 2 semestre Maria Romanelli

Obiettivi formativi

Modulo: GENETICA MOLECOLARE
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Fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche


Modulo: TECNOLOGIE RICOMBINANTI
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Il corso si propone di esercitare lo studente alla discussione degli aspetti critici nella esecuzione di protocolli di analisi molecolare; familiarizzare lo studente con le moderne tecniche di analisi genomica e le applicazioni in campo biomedico delle tecnologie del DNA ricombinante.

Programma

Modulo: GENETICA MOLECOLARE
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Anatomia del gene. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Esempi e casi clinici: fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization).




Modulo: TECNOLOGIE RICOMBINANTI
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Analisi del DNA mediante enzimi di restrizione e modificazione, polimerizzazione a catena, ibridazione con sonde molecolari; utilizzo di genoteche e cDNAteche, strategie di clonazione di geni ed analisi dell’espressione genica, utilizzo di banche dati e di sistemi di analisi per omologia di sequenze nucleotidiche ed aminoacidiche.

Modalità d'esame

Modulo: GENETICA MOLECOLARE
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Esame scritto (quiz a scelta multipla) + colloquio orale





Modulo: TECNOLOGIE RICOMBINANTI
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Esame scritto in forma di elaborato di un protocollo sperimentale discusso durante il corso e colloquio orale.





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