Laurea in Tecniche di Laboratorio biomedico
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (verona)

Corso disattivato non visibile

Citogenetica e genetica medica (2006/2007)

Codice insegnamento
4S01733
Crediti
3

L'insegnamento è organizzato come segue:
Modulo Crediti Settore disciplinare Periodo Docenti
Tecnologie ricombinanti 1 BIO/12-BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA lezione 3°anno 2°semestre Maria Romanelli
Genetica molecolare 2 MED/03-GENETICA MEDICA lezione 3°anno 2°semestre Alberto Turco

Obiettivi formativi

Modulo: Tecnologie ricombinanti
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Il corso si propone di
- esercitare lo studente alla discussione degli aspetti critici nella esecuzione di protocolli di analisi molecolare
- familiarizzare lo studente con le moderne tecniche di analisi genomica e le applicazioni in campo biomedico delle tecnologie del DNA ricombinante.


Modulo: Genetica molecolare
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Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche
Obiettivi
- conoscere il concetto di linkage genetico e le sue applicazioni diagnostiche
- conoscere le metodologie che consentono la preparazione del DNA
- enumerare le possibili cause, tipi e conseguenze di mutazione genica
- conoscere le basi teoriche della “polymerase chain reaction (PCR)”
- conoscere le principali applicazioni biomediche della tecnologia del DNA ricombinante e della genetica molecolare umana (diagnostica molecolare indiretta e diretta)

Programma

Modulo: Tecnologie ricombinanti
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• Analisi del DNA mediante enzimi di restrizione e modificazione, polimerizzazione a catena, ibridazione con sonde molecolari; utilizzo di genoteche e cDNAteche.
• Determinazione delle sequenze degli acidi nucleici, sequenziamento automatico; interpretazione dei dati di sequenza. Applicazioni in campo biomedico delle analisi di sequenza.
• Utilizzo di banche dati e di sistemi di analisi per omologia: come orientarsi nella rete informatica per l'accesso ai siti di aggiornamento ed analisi delle sequenze geniche.
• Strategie di clonazione di geni ed analisi dell’espressione genica.
• Applicazioni in campo biomedico delle tecnologie del DNA ricombinante.
• Tecniche applicate all’analisi genomica, trascrittomica e proteomica.


Modulo: Genetica molecolare
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Anatomia del gene, espressione genica. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche, polimorfismi del DNA, linkage genetico. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization), applicazioni: sindromi da microdelezione cromosomica (sindrome di Williams, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman), aneuploidie cromosomiche. Test genetici. Diagnosi genetica preimpianto (PCD). Terapia genica. Cellule staminali e clonazione. Genetica e società.

Modalità d'esame

Modulo: Tecnologie ricombinanti
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Una prova scritta a quiz basata sui contenuti didattici di tutto il corso.


Modulo: Genetica molecolare
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Viene effettuata mediante una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla.





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