Degree in Biomedical Laboratory Techniques (Rovereto)

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Biology, genetics and history of medicine - Genetica medica

Course code
4S01745
Name of lecturer
Alberto Turco
Number of ECTS credits allocated
2
Other available courses
Academic sector
MED/03 - MEDICAL GENETICS
Language of instruction
Italian
Location
ROVERETO
Period
1st year 1st semester lessons dal Oct 10, 2005 al Dec 16, 2005.

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Lesson timetable

1st year 1st semester lessons

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Learning outcomes

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria.
Metodologia didattica
Le conoscenze teoriche saranno acquisite attraverso la frequenza alle lezioni, strettamente integrate con lo studio sui testi, dei quali le lezioni sono complementari e non sostitutive.
Obiettivi
Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
- costruire un albero genealogico
- distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
- conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
- saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
- conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
- conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale

Syllabus

Genetica Generale, Umana e Medica
Basi dell’ereditarietà, leggi di Mendel. Concetti di: locus, allele, gene, dominanza, recessività, penetranza. Indipendenza e associazione genica (linkage). Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati al sesso, esempi. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, malattie mitocondriali. Malattie complesse (multifattoriali).
Citogenetica Generale e Medica
Cariotipo umano standard. Preparazione dei cromosomi. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. F.I.S.H. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Diagnostica prenatale
Genetica di Popolazioni
Frequenze alleliche e genotipiche in una popolazione, legge di Hardy-Weinberg. Calcolo della frequenza di eterozigoti nella popolazione. Consanguineità.
Genetica Clinica e Bioetica
Malattie genetiche: classificazione e incidenza. La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Medicina predittiva. Prevenzione delle malattie genetiche. Terapia genica. Clonazione riproduttiva e terapeutica. Cellule staminali. Problematiche etiche, giuridiche e sociali.

Reference books
Author Title Publisher Year ISBN Note
Lunadei M., Curtoni S Biologia e Genetica Ed. Masson, Milano 1998
Chieffi G, Dolfini S. et al Biologia e Genetica. (Edizione 2) EdiSES 2000
Novelli e Giardina. Genetica medica pratica Aracne Ed. 2003

Assessment methods and criteria

Viene effettuata mediante una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla.

Teaching aids

Documents





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