Laurea in Tecniche di Laboratorio biomedico
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (verona)

Corso disattivato non visibile

Citogenetica e genetica medica - Genetica molecolare

Codice insegnamento
4S01733
Docente
Alberto Turco
crediti
2
Lingua di erogazione
Italiano
Periodo
3°anno 2°semestre dal 1-mar-2006 al 5-mag-2006.

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Orario lezioni

3°anno 2°semestre

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche
Obiettivi
- conoscere il concetto di linkage genetico e le sue applicazioni diagnostiche
- conoscere le metodologie che consentono la preparazione del DNA
- enumerare le possibili cause, tipi e conseguenze di mutazione genica
- conoscere le basi teoriche della “polymerase chain reaction (PCR)”
- conoscere le principali applicazioni biomediche della tecnologia del DNA ricombinante e della genetica molecolare umana (diagnostica molecolare indiretta e diretta)

Programma

Anatomia del gene, espressione genica. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche, polimorfismi del DNA, linkage genetico. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization), applicazioni: sindromi da microdelezione cromosomica (sindrome di Williams, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman), aneuploidie cromosomiche. Test genetici. Diagnosi genetica preimpianto (PCD). Terapia genica. Cellule staminali e clonazione. Genetica e società.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Chieffi G, Dolfini S. et al Biologia e Genetica. (Edizione 2) EdiSES 2000
P Sudbery Genetica Molecolare Umana Zanichelli 2000
McKonkey EH Genetica Umana. Una prospettiva molecolare Zanichelli 1997

Modalità d'esame

Viene effettuata mediante una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla.

Materiale didattico

Documenti





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