Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia (ciclo unico)

Corso a esaurimento (attivi gli anni successivi al primo)

Genetica

Codice insegnamento
4S00278
Docenti
Alberto Turco, Cristina Bombieri, Monica Mottes, Pierfranco Pignatti, Elisabetta Trabetti
Coordinatore
Alberto Turco
crediti
8
Settore disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA
Lingua di erogazione
Italiano
Periodo
1° Semestre dal 3-ott-2005 al 22-dic-2005.

Orario lezioni

1° Semestre

Per visualizzare l'orario delle lezioni, consultare* i documenti pubblicati nella sezione orario lezioni  

Obiettivi formativi

Il Corso è finalizzato a fornire al futuro medico le conoscenze e gli strumenti necessari per poter consigliare il paziente e la sua famiglia a fronte di una malattia ereditaria o di probabile natura genetica, sulla natura della malattia, l’incidenza, la prognosi, i rischi di ricorrenza, le eventuali opzioni riproduttive disponibili, i test genetici disponibili, siano essi diagnostici, sintomatici, predittivi, pre o postnatali.

Programma

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Il Corso si propone inoltre di insegnare ad applicare il metodo sperimentale allo studio dei fenomeni della vita, dimostrando di conoscere e di saper utilizzare i principi generali della genetica relativi all'analisi qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici, con particolare riguardo a quelli fondamentali per le scienze mediche. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze scientifiche basilari relative a: genetica mendeliana classica, leggi dell’ereditarietà nell’uomo (caratteri dominanti, recessivi, legati al cromosoma X, mitocondriali), preparazione ed interpretazione di alberi genealogici, organizzazione del genoma umano, mutazioni geniche, polimorfismi del DNA, mappatura dei geni, identificazione di mutazioni,analisi di linkage, genetica dei tumori, test genetici, frequenze alleliche e genotipiche, citogenetica generale e medica, consulenza genetica, prevenzione e trattamento delle malattie genetiche. Lo studente dovrà quindi essere in grado di porre le domande appropriate per costruire un albero genealogico, per distinguere i diversi tipi di ereditarietà, richiedere i test genetici per la conferma (o esclusione) di una sospetta malattia genetica, e saperne interpretare i risultati, saper informare sui rischi genetici di ricorrenza nella prole, indicare possibili cause ambientali nelle malattie multifattoriali, enumerare le possibili cause e tipi di mutazione genica, descrivere brevemente le caratteristiche delle malattie genetiche più comuni, e saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Modalità d'esame

L’esame finale si svolge mediante prova scritta (quiz a scelta multipla), seguita, per chi supera lo scritto, da prova orale

Materiale didattico

Documenti





© 2002 - 2019  Università degli studi di Verona
Via dell'Artigliere 8, 37129 Verona  |  P. I.V.A. 01541040232  |  C. FISCALE 93009870234
Statistiche  |  Credits