Degree in Biomedical Laboratory Techniques (Verona)

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Cytogenetics and medical genetics - Genetica molecolare

Course code
4S01733
Name of lecturer
Alberto Turco
Coordinator
Alberto Turco
Number of ECTS credits allocated
2
Language of instruction
Italian
Site
VERONA
Period
lesson dal Mar 1, 2005 al Apr 30, 2005.

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Lesson timetable

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Learning outcomes

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche
Obiettivi
• conoscere il concetto di linkage genetico e le sue applicazioni diagnostiche
• conoscere le metodologie che consentono la preparazione del DNA
• enumerare le possibili cause, tipi e conseguenze di mutazione genica
• conoscere le basi teoriche della “polymerase chain reaction (PCR)”
• conoscere le principali applicazioni biomediche della tecnologia del DNA ricombinante e della genetica molecolare umana (diagnostica molecolare indiretta e diretta)

Syllabus

Programma in forma sintetica
Anatomia del gene, espressione genica. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche, polimorfismi del DNA, linkage genetico. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization), applicazioni: sindromi da microdelezione cromosomica (sindrome di Williams, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman), aneuploidie cromosomiche. Test genetici. Diagnosi genetica preimpianto (PCD). Terapia genica. Cellule staminali e clonazione. Genetica e società.

Reference books
Author Title Publisher Year ISBN Note
Chieffi G, Dolfini S. et al Biologia e Genetica. (Edizione 2) EdiSES 2000
P Sudbery Genetica Molecolare Umana Zanichelli 2000
McKonkey EH Genetica Umana. Una prospettiva molecolare Zanichelli 1997

Assessment methods and criteria

Valutazione dell'apprendimento (esame finale)
Viene effettuata mediante una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla.

Teaching aids

Documents



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