Laurea in Tecniche di Laboratorio biomedico
(abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (verona)

Citogenetica e genetica medica - GENETICA MOLECOLARE

Codice insegnamento

4S01733

Docente

Alberto Turco

crediti

2

Settore disciplinare

MED/03 - GENETICA MEDICA

Lingua di erogazione

Italiano

Sede

VERONA

Periodo

TLB lez 3 anno 2 semestre dal 1-mar-2011 al 29-apr-2011.

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Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche

Programma

Anatomia del gene. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Esempi e casi clinici: fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization).

Modalità d'esame

Materiale didattico

Documenti

•   programma esteso   (msword, it, 317 KB, 14/06/11)