Degree in Biomedical Laboratory Techniques (Rovereto)

Cytogenetics and medical genetics - Genetica molecolare

Course code

4S01733

Name of lecturer

Alberto Turco

Number of ECTS credits allocated

2

Academic sector

MED/03 - MEDICAL GENETICS

Language of instruction

Italian

Site

ROVERETO

Period

lesson dal Mar 5, 2007 al Apr 27, 2007.

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Lesson timetable

lesson

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Learning outcomes

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana molecolare, allo scopo di poter comprendere i principi della diagnostica molecolare per malattie mendeliane, nonché i meccanismi e le conseguenze delle mutazioni geniche.

Syllabus

Anatomia del gene, espre. Mutazioni geniche. Diagnostica molecolare di malattie genetiche. Metodi per la ricerca di mutazioni geniche: PCR, SSCP, analisi degli acidi nucleici eteroduplici, DGGE, DHPLC, sequenziamento. Fibrosi cistica, falcemia, corea di Huntington, acondroplasia, rene policistico dominante, sindrome di Alport, sindrome dell’X-fragile. Citogenetica molecolare: F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization).

Assessment methods and criteria

Teaching aids

Documents

•   programma esteso   (msword, it, 61 KB, 01/03/07)