Degree in Biomedical Laboratory Techniques (Verona)

Clinical pathology and molecular pathology - Metodologie molecolari in patologia clinica

Course code

4S01738

Name of lecturer

Giovanna De Matteis

Number of ECTS credits allocated

2

Language of instruction

Italian

Site

VERONA

Period

3rd year 2nd semester lessons dal Mar 1, 2006 al May 5, 2006.

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Lesson timetable

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Learning outcomes

Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di:
• Spiegare i metodi di analisi degli acidi nucleici. Saper descrivere il Southern blotting, la PCR con le sue modificazioni ed i metodi di rivelazione dei prodotti di PCR: elettroforesi, analisi dei frammenti di restrizione (RFLP) analisi degli acidi nucleici eteroduplici (DGGE, TGGE, CCM), analisi di singoli filamenti polinucleotici (SSCP), dot blot ASO o SSO, tecniche di amplificazione del segnale, determinazione della sequenza.
• Saper descrivere la strumentazione che consente l'automazione della rivelazione dei prodotti di PCR: denaturing-HPLC, elettroforesi capillare, Real time PCR e microarray.
• Saper spiegare alcune applicazioni per la diagnosi delle malattie genetiche.
• Saper spiegare alcune applicazioni per la diagnosi delle malattie oncologiche ed oncoematologiche

Syllabus

Il patrimonio genetico
Gli acidi nucleici, i geni, i cromosomi
Le mutazioni: ereditarie e acquisite
Malattie cromosomiche: cenni di citogenetica
Malattie mendeliane: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, X-linked
Malattie mitocondriali
Malattie complesse: eredità poligenica e multifattoriale

Metodi di analisi degli acidi nucleici
Southern blot
Polymerase Chain Reaction: multiplex PCR, amplificazione nested, RT-PCR, amplificazione allele specifica (ARMS o ASPCR), PCR quantitativa
Sistemi per la determinazione di mutazioni: elettroforesi, analisi dei frammenti di restrizione (RFLP) analisi degli acidi nucleici eteroduplici (DGGE, CCM), analisi di singoli filamenti polinucleotici (SSCP), dot blot ASO o SSO, tecniche di amplificazione del segnale, determinazione della sequenza
Sistemi automatici per la determinazione di mutazioni: denaturing-HPLC, elettroforesi capillare
Studio dell'espressione genica: Real time PCR e microarray

Diagnosi delle malattie genetiche
Distrofia muscolare
Sindrome dell'X-fragile
Emocromatosi ereditaria
Talassemie ed emoglobinopatie

Diagnosi delle malattie oncologiche ed oncoematologiche
Oncogeni, geni soppressori, geni mutatori
Neoplasie ereditarie: carcinoma del colon, carcinoma della mammella
Malattie onco-ematologiche

Assessment methods and criteria

Teaching aids

Documents

•   corso di metodologie molecolari in patologia   (msword, it, 52 KB, 26/04/06)