Degree in Midwifery

Biochemistry, applied biology and genetics - Genetica medica

Course code

4S01587

Name of lecturer

Antonella Sangalli

Number of ECTS credits allocated

1

Academic sector

MED/03 - MEDICAL GENETICS

Language of instruction

Italian

Site

VERONA

Period

1st year 1st semester lessons dal Oct 10, 2005 al Dec 22, 2005.

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Lesson timetable

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Learning outcomes

Educare lo studente ai concetti fondamentali della Genetica, fornire le conoscenze necessarie per
comprendere le modalità diverse di trasmissione ereditaria; far conoscere le malattie genetiche
piu’ comuni e le loro basi molecolari.

Syllabus

Programma in forma sintetica:
Le basi molecolari dell’informazione ereditaria. DNA: struttura e replicazione, trascrizione, codice genetico, traduzione. Struttura tipo di gene procariotico ed eucariotico. Regolazione dell’espressione genica nei procarioti e negli eucarioti

Le mutazioni. I vari tipi e i meccanismi che le determinano.
Mutazioni spontanee. Mutagenesi da agenti chimici e fisici. Mutazioni somatiche e cancro

La tecnologia del DNA ricombinante: le metodiche e le applicazioni biotecnologiche

Trasmissione dei caratteri, leggi di Mendel. Eredità mendeliana nell’uomo (gruppi sanguigni)

Genetica umana: modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo: alcuni esempi (AD, AR, legata all’X)

Eccezioni al mendelismo (disomie uniparentali, eredità mitocondriale, triplette instabili)
Genetica e Riproduzione
Diagnostica genetica prenatale

Assessment methods and criteria

Teaching aids

Documents

•   Corso di genetica medica   (msword, it, 56 KB, 07/12/05)