Per visualizzare la struttura dell'insegnamento a cui questo modulo appartiene, consultare organizzazione dell'insegnamento
Non inserito.
Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria.
Obiettivi
Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
• costruire un albero genealogico
• distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
• conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
• saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
• conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
• conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale
PROGRAMMA SINTETICO
Genetica Generale, Umana e Medica
Basi dell’ereditarietà, leggi di Mendel. Concetti di: locus, allele, gene, dominanza, recessività, penetranza. Indipendenza e associazione genica (linkage). Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati al sesso, esempi. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, malattie mitocondriali. Malattie complesse (multifattoriali).
Citogenetica Generale e Medica
Cariotipo umano standard. Preparazione dei cromosomi. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. F.I.S.H. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Diagnostica prenatale
Genetica di Popolazioni
Frequenze alleliche e genotipiche in una popolazione, legge di Hardy-Weinberg. Calcolo della frequenza di eterozigoti nella popolazione. Consanguineità.
Genetica Clinica e Bioetica
Malattie genetiche: classificazione e incidenza. La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Medicina predittiva. Prevenzione delle malattie genetiche. Terapia genica. Clonazione riproduttiva e terapeutica. Cellule staminali. Problematiche etiche, giuridiche e sociali.
Testi di riferimento | |||||
Autore | Titolo | Casa editrice | Anno | ISBN | Note |
M. Persiani-M. D'Onghia | Fondamenti di diritto della previdenza sociale (Edizione 2) | Giappichelli | 2018 | 9788892105232 | Metodologia didattica Le conoscenze teoriche saranno acquisite attraverso la frequenza alle lezioni, strettamente integrate con lo studio sui testi, dei quali le lezioni sono complementari e non sostitutive. |
Valutazione dell'apprendimento (esame finale)
Viene effettuata mediante una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla
© 2002 - 2024
Università degli studi di Verona
Via dell'Artigliere 8, 37129 Verona |
P. I.V.A. 01541040232 |
C. FISCALE 93009870234